A Down-szindróma kialakulásának hátterében egy genetikai rendellenesség, a 21-es kromoszóma hibás másolódása áll, ugyan is ebből a kromoszómából a kettő helyett három található a szindrómában érintett embereknél. Ezt a hármas kromoszóma rendellenességet triszómiának nevezzük.
A Down – szindróma esélye a magzatnál az anya életkorának előrehaladtával jelentős emelkedést mutat. Míg egy harminc éves várandós esetében a Down szindróma kockázati hányadosa 1:1000-hez addig ez a negyvenes korosztálynál már 1:100-hoz. Egyes kutatások arra is rámutatnak, hogy az apák életkora is szerepet játszik, a 40 év feletti apáknál is nő a kockázata a Down-szindrómával születő újszülötteknek.
A legfőbb jellemzői a következők:
A legtöbb Down-szindrómás enyhe, vagy közepes értelmi fogyatékos. Azonban néhány esetben súlyos értelmi fogyatékosság is megfigyelhető.
Jellegzetes fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, ezek a következők: enyhén lapos arccsont, átlagosnál kisebb fej, mandulavágású szemek, lapított rövid orr, széles orrnyereg, kis fülek, orr és száj, apró fehér pontok a szivárványhártyán, gyenge izomtónus (hipotónia), laza ízületek, kisebb testmagasság. A test méretéhez képest szokottnál rövidebb végtagok és ujjak, egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló kisujj. A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés nagyobb.
Egészségügyi problémák:
A Down-szindrómával született gyermekeknél magasabb a kockázata bizonyos egészségügyi problémákra. Ezek az előfordulásuk gyakorisága szerint a következők:
- 75%-nál fordul elő vezetéses halláscsökkenés
- 50 – 75%-nál gyakori a középfül gyulladás
- 50- 75 % -nál alvási légzéskimaradás
- 60% -nál látásproblémák vannak
- 40-50 % szívfejlődési eltérés, aminek az esetek 20%-ánál súlyos rendellenességről beszélünk.
Ezek mellett ritkábban előforduló, de az átlag populációt tekintve még mindig magasabb arányban tapasztalható rendellenességek a az emésztőszervek fejlődési rendellenességei (12%), a pajzsmirigy működésének zavara (4-18%) a vérképzési zavarok (1-10% között), illetve az epilepszia (1-13%). Az idős korban down – szindrómásoknál a szokottnál korábban és nagyobb számban jelentkezhetnek az Alzheimer-kór tünetei.
Szocializáció, és integráció
A Down-szindróma nem gyógyítható, azonban számos olyan támogató és oktatási program létezik ma már, amelyek segítenek az érintetteknek és családjuknak. Hazánkban a Down Alapítvány nagyon komoly szerepet tölt be a Down -szindrómával érintett családok életében és megsegítésében. Egyértelműen kiállnak amellett, hogy ezeknek a babáknak is van joga megszületni, és amennyiben időben megkapják a komplex fejlesztést, – amely hat az érzékszervi készségekre, motoros készségekre, nyelvi és kognitív készségekre, – eljuthatnak arra a fejlettségi szintre, hogy felnőtt korukban önálló életet éljenek és hasznos tagjai legyenek a társadalomnak.
A Down-szindrómás gyermekek megfelelő megsegítés mellett képesek arra, hogy kortársaikkal együtt vegyenek részt az oktatásban, bár többnyire lassabban tanulnak mint a korosztályukba tartozó gyerekek, viszont egy enyhe értelmi érintett Down – szindrómás képes arra, hogy többségi óvodában a tipikusan fejlődő gyermekekkel járjon egy csoportba, a jobb képességűeknél a közös iskolai oktatás sem teljesen lehetetlen.
Forrás: Főiskolai házidolgozta, készítette Dobóné Somogyi Eszter gyógypedagógus hallgató
